Τι είναι το γονιδίωμα; Τι είδους ποικιλομορφία το χαρακτηρίζει; Πώς διαμορφώνεται κάθε άνθρωπος βάσει της μοριακής ιδιαιτερότητας του γονιδιώματός του; Πόσο σημαντικές είναι οι γονιδιωματικές παραλλαγές για την εμφάνιση γενετικών ασθενειών και την εκδήλωση προδιάθεσης σε κλινικές καταστάσεις και χαρακτηριστικά; Ποιο είναι το γενετικό υπόβαθρο των ασθενειών; Μπορεί η εμφάνισή τους να ερμηνευθεί εξελικτικά; Είναι άραγε ο καρκίνος μια γονιδιωματική πάθηση; Και εντέλει, πόσο σημαντικές για την υγεία και την ασθένεια είναι οι πληροφορίες που αποκομίζουμε από το γονιδίωμα;
Απαντήσεις δόθηκαν σε πολλά από τα ερωτήματα σε μια εξαιρετική ομιλία που είχαμε τη χαρά και την τύχη να ακούσουμε από τον Καθηγητή και Πρόεδρο του τμήματος Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και διευθυντή του Ινστιτούτου Γενετικής και Γονιδιωματικής iGE3 στη Γενεύη της Ελβετίας Στυλιανό Αντωναράκη στα πλαίσια του Φεστιβάλ Ηραία- Πυθαγόρεια 2022 στη Σάμο.
Εξαιρετικό το ενδιαφέρον, και όχι άδικα! Ίσως το μεγαλείο του ανθρώπου είναι η συνείδηση της ύπαρξης του, η γνώση του μικρόκοσμου αλλά και της θέσης του στον κόσμο. Τα γονίδια όμως είναι όπως οι παίκτες μιας ομάδας: χωρίς παίκτες δεν γίνεται τίποτα, αλλά είναι απρόβλεπτο ποιο πλάνο και ποιος τρόπος παιχνιδιού θα αναπτυχθεί. Υπάρχουν πολλές δυνατότητες και δεν μπορούμε να προβλέψουμε τι ακριβώς θα γίνει.
O ακραίος γονιδιακός ντετερμινισμός δεν είναι ικανός να ερμηνεύσει τη ζωή, μπορεί να ερμηνεύσει ίσως μια ασθένεια όπως η αχονδροπλασία. Ας δούμε όμως τι μπορεί να το κάνει. Βεβαίως τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο. Ουσιαστικά, μέχρι στιγμής, βασανιζόμαστε από δύο ακρότητες: γονίδια-περιβάλλον. Υπάρχει όμως και ο ενδιάμεσος δρόμος: κάποια συμμετοχή έχουν τα γονίδια και κάποια το περιβάλλον. Οι περισσότερες έρευνες τόσο πάνω σε ασθένειες όσο και σε φαινότυπους χαρακτηριστικών, μας δείχνουν τη συμμετοχή και των δύο με διαφορετικό ποσοστό συμμετοχής. Έρευνες μας έχουν δείξει για διαφορετικά χαρακτηριστικά, διαφορετική συμμετοχή γονότυπου και περιβάλλοντος. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29517423/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24744865/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767245/
Ακόμη δεν πρέπει να παραβλέπουμε την επίδραση της επιγένεσης. Γνωρίζουμε με σιγουριά σήμερα ότι υπάρχουν επιγενετικές αλλαγές που συνδέονται π.χ με την εμφάνιση καρκίνου. Έρχονται στην επιφάνεια όλο και περισσότερα στοιχεία ότι γονίδια που δεν εκφράζονται με τον τρόπο που θα έπρεπε, συντελούν στην καρκινική διαδικασία.
Αυτή η κατανόηση προσφέρει ελπίδα ότι τα επιγενετικά φάρμακα θα μπορούσαν να αντιστρέψουν τέτοιες αλλαγές ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Ήδη, στην περίπτωση μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, που μπορούν να εξελιχθούν σε κάποιους τύπους λευχαιμίας, η θεραπεία με επιγενετικά φάρμακα έχει οδηγήσει σε μεγάλη καθυστέρηση στην εκδήλωση λευχαιμίας. Επίσης, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, πιθανώς να οφείλεται σε μη φυσιολογική απενεργοποίηση κάποιων γονιδίων, τα οποία, σε φυσιολογικές συνθήκες, εκφράζονται και προστατεύουν τον οργανισμό από την ανάπτυξη όγκου. Οι ελπίδες όμως για εξατομικευμένη ιατρική ή ακόμη καλύτερα όπως ανέφερε ο καθηγητής για γονιδιωματική θεραπεία, με την ολοκλήρωση της ανάγνωσης του γονιδιώματος που πραγματοποιήθηκε μόλις τον Απρίλιο του 2022, είναι μεγάλες για το μέλλον της ιατρικής θεραπείας!
Τέλος, φαίνεται ότι η αναγνώριση του γονιδιώματος μας είναι για πολλούς τρομακτική. Η ιδέα μιας ευγονικής χρησιμοποίησης του προκαλεί ταραχή και όχι άδικα. Μπορεί να αλλάξει ακόμη και τη δομή της κοινωνίας μας! Η σωστή χρησιμοποίηση των δεδομένων δεν είναι πάντα εύκολη υπόθεση. Στην πραγματικότητα η βιοηθική πρέπει να συμβαδίζει με την πρόοδο της επιστήμης, για το καλό του ανθρώπου.
Όταν δημοσιεύσαμε έρευνα μας σχετικά με την κληρονομησιμότητα της πλαστικότητας του φλοιού του εγκεφάλου, και βρήκαμε συσχέτιση του γονιδίου BDNF των δοκιμαζόμενων (Brain derived neurotrophic factor) που ήταν ομόζυγοι στο αλληλόμορφο met με το δείγμα των ατόμων που προσαρμόστηκαν λιγότερο ή και καθόλου σε εξωτερικούς ερεθισμούς, κάποιοι μίλησαν για δύσκολα αποτελέσματα που δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό J of Physiology! Σημαίνει πολλά στον σημερινό κόσμο η γνώση της αποτυχίας προσαρμογής και η ανικανότητα βελτίωσης ενός χαρακτηριστικού, ή και η πρόγνωση για εμφάνιση αλτσχάιμερ, καρκίνου, αρτηριακής πίεσης και πολλών άλλων. Το πως θα μπορέσει να το διαχειριστεί αυτό η κάθε κοινωνία είναι κάτι που θα το ζήσουν πολύ πιθανόν οι κάτοικοι αυτού του πλανήτη μετά από 50 χρόνια!
